Síndrome de Klippel Feil

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El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad presente al nacer (congénita) caracterizado por la fusión de al menos dos vértebras del cuello. Los síntomas más comunes son un cuello corto, la línea de implantación baja en la nuca, y una movilidad restringida de la parte superior de la columna vertebral. Puede haber dolores de cabeza crónicos, así como dolor en el cuello y la espalda, asimetría de la cara, un cuello ancho, anomalías en algunas costillas y torcicollis. A veces, el síndrome de Klippel Feil hace parte de otra enfermedad, como el síndrome de Wildervanck o la microsomía hemifacial. El síndrome puede ser causado por mutaciones en el gen GDF6 o GDF3 y heredado de una manera autosómica dominante; o, puede ser causada por mutaciones en el gen MEOX1 y ser heredado de una manera autosómica recesiva. A veces no se identifica mutaciones en estos genes y no hay otros casos en la familia (esporádico). El tratamiento es sintomático y puede incluir medicamentos, cirugía y / o terapia física

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