martes, septiembre 17, 2019
La OMS califica como enfermedad rara
a la que poseen 50 de cada
100.000 personas

Enfermedades Raras x Mutaciones Geneticas

Síndrome de Muckle-Wells

El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por...

Enfermedad de Pompe

La glucogenosis tipo 2 (GSD II) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado...

Síndrome de West

El síndrome de West (o espasmos infantiles) se caracteriza por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor y un patrón de EEG...

Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndrome de Noonan

Síndrome de Hallermann-Streiff

Síndrome de DiGeorge

Síndrome de Creutzfeldt-Jakob

Síndrome de Pierre Robin

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Sjögren-Larsson

Síndrome de Werner

Síndrome de Williams

Síndrome de Wolfram

Síndrome de Bloom

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Angelman

Narcolepsia

Enfermedad de Pick

Enfermedad de Moyamoya

Acrocefalosindactilia