martes, septiembre 17, 2019
La OMS califica como enfermedad rara
a la que poseen 50 de cada
100.000 personas

Enfermedades Raras Hereditarias

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células...

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y...

Angiodema hereditario

El angioedema hereditario (AEH) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas y los órganos internos, que...

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Gardner

Poliposis Intestinales

Pénfigo Familiar Benigno

Osteocondrodisplasias

Fibrosis Quística

Enfermedades de von Willebrand

Enfermedades de Niemann-Pick

Enfermedad de Wolman

Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tangier

Enfermedad de Sandhoff

Enfermedad de Papillon-Lefevre

Enfermedad de Machado-Joseph

Enfermedad de Lafora

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Hartnup

Condrodisplasia Punctata

Atrofias Ópticas Hereditarias

Atrofia Muscular Espinal

Ataxia de Friedreich

Anemia de Fanconi