lunes, noviembre 18, 2019
La OMS califica como enfermedad rara
a la que poseen 50 de cada
100.000 personas

Enfermedades Raras x Mutaciones Geneticas

Síndrome de Muckle-Wells

El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea recurrente tipo urticaria, sordera neurosensorial, signos generales...

Enfermedad de Pompe

La glucogenosis tipo 2 (GSD II) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado de gravedad variable y que, en su forma infantil, se asocia con la cardiomiopatía hipertrófica....

Síndrome de West

El síndrome de West (o espasmos infantiles) se caracteriza por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor y un patrón de EEG interictal hipsarrítmico. Es el tipo más frecuente de encefalopatía epiléptica. Puede ocurrir en niños por...
La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. La prevalencia al nacimiento es de entre...
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los varones. El cuadro clínico va de grave (la forma...
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal adquirida de las células madre hematopoyéticas caracterizada por una anemia hemolítica corpuscular, una aplasia medular y frecuentes trombosis. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad pero afecta preferentemente a jóvenes...

Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers es una afección genética que provoca el desarrollo de tumores no cancerosos en el aparato digestivo. Los tumores, llamados pólipos hamartomatosos, usualmente se desarrollan en el intestino delgado. También pueden desarrollarse en el estómago o...

Síndrome de Noonan

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome...
El síndrome de Hallermann-Streiff es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneales y faciales, tales como perfil facial ''de pájaro'' (con nariz aguileña y retrognatia), hipoplasia mandibular, braquicefalia con occipucio plano, alteraciones dentales
El síndrome de Cowden, también llamado síndrome de hamartomas múltiples, es una enfermedad de origen genético que se transmite según un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que...
- Advertisement -

Recent Posts

Síndrome de Sjögren-Larsson

Hipopituitarismo

Síndrome de Cushing

Síndrome de Zollinger-Ellison