El síndrome de Klippel-Trénaunay es una condición que afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos y los huesos. Se caracteriza por tres señales: una mancha de nacimiento de color vino de porto, crecimiento excesivo de los...
El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.
El síndrome de Melkersson-Rosenthal es un trastorno neurológico raro caracterizado por parálisis facial recurrente, hinchazón de la cara y los labios (en el labio superior), y el desarrollo de los pliegues y surcos en la lengua. El inicio es...
El síndrome de Meige es una rara alteración neurológica de los movimientos caracterizado por contracciones involuntarias y a menudo fuertes de los músculos de la mandíbula y lengua y espasmos de los músculos voluntarios y contracciones de los músculos...
El síndrome de Langer-Giedon, o síndrome trico-rino-falángico de tipo 2, se caracteriza por la asociación de déficit intelectual y de un gran número de otras anomalías: piel redundante, múltiples exostosis cartilaginosas, rostro característico y epífisis de las falanges en...
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza sobre todo por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor.
El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad presente al nacer (congénita) caracterizado por la fusión de al menos dos vértebras del cuello. Los síntomas más comunes son un cuello corto, la línea de implantación baja en la nuca,...
El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es una enfermedad mitocondrial caracterizada por oftalmoplejía externa progresiva (OEP), retinitis pigmentaria e inicio antes de los 20 años de edad. Algunos rasgos comunes adicionales incluyen sordera, ataxia cerebelar y bloqueo cardiaco.
La discinesia ciliar (DCP) ó síndrome de Kartagener es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos. Este defecto provoca alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o descoordinación de los cilios en conjunto
El síndrome de Goldenhar, también conocido como displasia oculo auriculo vertebral (OAV), es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada, normalmente unilateral, de microsomía craneofacial, quistes dermoides oculares y anomalías espinales.
