viernes, julio 19, 2019
La OMS califica como enfermedad rara
a la que poseen 50 de cada
100.000 personas
Se trata de un problema sexual femenino de carácter bastante peculiar y misterioso, descrito por primera vez en 2001 y considerado oficialmente una disfunción sexual desde 2003. El Síndrome de Excitación Sexual Persistente (PGAD, por sus siglas en inglés),...

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea. La incidencia...

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Epidemiología Se ha informado de una incidencia anual de 1-80.000 nacidos vivos, pero este dato...

Síndrome de Muckle-Wells

El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea recurrente tipo urticaria, sordera neurosensorial, signos generales...

Enfermedad de Pompe

La glucogenosis tipo 2 (GSD II) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado de gravedad variable y que, en su forma infantil, se asocia con la cardiomiopatía hipertrófica....

Síndrome de West

El síndrome de West (o espasmos infantiles) se caracteriza por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor y un patrón de EEG interictal hipsarrítmico. Es el tipo más frecuente de encefalopatía epiléptica. Puede ocurrir en niños por...
Linfoma de células T o Linfoma Hodgking es una neoplasia poco frecuente que ha cobrado relevancia debido a su asociación con un retrovirus, el virus linfotrópico humano de células T-1 Los linfomas son un tipo de enfermedades neoplásicas (tumorales) que...

Angiodema hereditario

El angioedema hereditario (AEH) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas y los órganos internos, que pueden resultar letales. La enfermedad, de origen genético, tiene carácter autosómico dominante, de manera que...
La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. La prevalencia al nacimiento es de entre...
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los varones. El cuadro clínico va de grave (la forma...
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