viernes, julio 19, 2019
La OMS califica como enfermedad rara
a la que poseen 50 de cada
100.000 personas

UNA ENFERMEDAD RARA:  también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad.

Enfermedades Raras Hereditarias

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células...

Enfermedad de Fabry

Angiodema hereditario

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Lesch-Nyhan

Enfermedades Raras x Mutaciones Genéticas

Síndrome de Muckle-Wells

El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por...

Enfermedad de Pompe

La glucogenosis tipo 2 (GSD II) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado...

Enfermedades Raras NO Genéticas

Síndrome de Excitación Sexual Persistente

Se trata de un problema sexual femenino de carácter bastante peculiar y misterioso, descrito por primera vez en 2001 y considerado oficialmente una disfunción...

Síndrome de Mallory-Weiss

Síndrome de Landau-Kleffner

Síndrome de Korsakoff

Síndrome de Kluver-Bucy

Enfermedades Raras Congenitas

Enfermedades Raras Autoinmunes

Síndrome de Miller Fisher

El síndrome de Miller Fisher es la forma más frecuente entre las formas no clásicas (variantes) del síndrome de Guillain-Barré, una enfermedad autoinmune en...

Síndrome de Marfan

Síndrome de Felty

Síndrome de Sjögren

Enfermedades Raras Endócrinas

Síndrome de Cushing

El síndrome de Cushing, también conocido como hipercortisolismo, es una enfermedad provocada por el aumento de la hormona cortisol. Este exceso de cortisol puede...

Síndrome de Chiari-Frommel o hiperprolactinemia

La hiperprolactinemia es el aumento de los niveles de la hormona prolactina en sangre. La prolactina es una hormona sexual que cumple un papel...

ENFERMEDADES QUE TIENEN TRATAMIENTO


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Enfermedades Raras Oncológicas

Enfermedades Raras Infecciosas

Síndrome de Rett

El síndrome de Reye es una enfermedad rara que puede afectar la sangre, el hígado y el cerebro de una persona que tuvo una...

Síndrome de Adie

Pericarditis Constrictiva

Infecciones por Togaviridae

Instituciones que colaboran con el estudio de las enfermedades raras.