Enfermedades Raras x Mutaciones Geneticas
Síndrome de Muckle-Wells
El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por...
Enfermedad de Pompe
La glucogenosis tipo 2 (GSD II) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado...
Síndrome de West
El síndrome de West (o espasmos infantiles) se caracteriza por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor y un patrón de EEG...